U abiotrofie jsou ovlivněny fotoreceptory (tyčinky a / nebo kužely) a retinální pigmentový epitel. Z tohoto důvodu je patologie také nazývána pigmentovou retinitidou. Později byly zavedeny další názvy onemocnění: abiotropie sítnicového pigmentu, degenerace tapetretinu, degenerace sítnice, degenerace battových kuželů, primární pigmentovaná degenerace. V Mezinárodní klasifikaci nemocí (ICD-10) je patologii přiřazen kód H35.5.
Retinitis pigmentosa je geneticky podmíněné onemocnění, které se vyvíjí v důsledku defektu v určitých genech. Tyto geny kódují specifické proteiny, které se účastní života sítnice. Vzhledem k genovým defektům je narušena normální syntéza proteinů, což negativně ovlivňuje stav sítnice. Dnes existuje více než 150 variant mutací v několika desítkách různých genů, které vedou k rozvoji onemocnění.
Genetické vady jsou přenášeny na osobu dědictvím od rodičů. Onemocnění může mít autosomálně recesivní, autozomálně dominantní nebo pohlavně podmíněný transmisní mechanismus.
Většina abiotrofií se vyznačuje poškozením tyčí - prvků citlivých na světlo umístěných na obvodu sítnice. Kužely - centrální receptory zodpovědné za zrakovou ostrost a vnímání barev - jsou mnohem méně pravděpodobné, že trpí.
S pigmentovou retinitidou dochází k porušení likvidace mrtvých tyčinek. Zůstávají na stejném místě, uvolňují škodlivé toxiny a narušují růst nových fotoreceptorů. Vzhledem k tomu, že tyčinky jsou obvykle zodpovědné za periferní vidění a noční vidění, když jsou poškozeny, zorná pole se zužují a vyvíjí se hemeralopie (noční slepota). V případě postižení patologického procesu makulární zóny (oblast, kde se nacházejí šišky) u pacientů se snižuje ostrost zraku a dochází k oslepnutí získané barvy. Přečtěte si více o vizi a kvalitě života s barevnou slepotou →
V závislosti na umístění degeneračních ložisek jsou izolovány centrální, periferní a generalizované retinální abiotrofie. Pro první z nich je pro patologický proces charakteristické postižení periferní zóny sítnice. Časem se ohniska dystrofie objevují blíže středu. U některých pacientů může makulární oblast trpět, což vede k výraznému zrakovému poškození.
V centrálních abiotrofiích (Bestova choroba, Stargardtova choroba) je ovlivněna makula s kužely umístěnými v ní. To vede ke zhoršení vnímání barev a snížení zrakové ostrosti. U jedinců s generalizovanými dystrofiemi (Leberova vrozená amauróza) se patologický proces rozšiřuje na celou retinální membránu.
V závislosti na typu dědictví a době projevu rozlišuji následující typy abiotrofií:
Tapetinální retinální abiotrofie se projevuje různými vizuálními defekty. Povaha porušení závisí na lokalizaci patologického procesu. Pro periferní dystrofie je typické zhoršení adaptace periferního vidění a tmy, pro centrální je typické snížení zrakové ostrosti a zhoršení vnímání barev.
Možné symptomy retinální dystrofie:
U osoby s pigmentem retinitis se může objevit jeden nebo několik těchto příznaků. Je pozoruhodné, že u různých lidí nemoc postupuje různými způsoby. Například u jednoho pacienta lze pozorovat centrální skotom a pokles zrakové ostrosti, a v jiném pouze mírné zhoršení periferního vidění, které si sám po dlouhou dobu nevšiml.
Oftalmolog se zabývá léčbou retinální retinální abiotrofie. Je to tento specialista, který by měl být odkázán, když se objeví příznaky úzkosti. V případě potvrzení diagnózy je pacient podroben klinickému vyšetření.
To znamená, že bude muset pravidelně navštěvovat oftalmologa pro pravidelná vyšetření. Optometrist může v případě potřeby poslat osobu k konzultaci s praktickým lékařem nebo jinými odborníky.
Lékař může mít podezření na abiotropii sítnicového pigmentu na základě stížností pacienta a charakteristických symptomů onemocnění. Pro potvrzení diagnózy je však nutné provést úplné vyšetření. Nejprve se pacient vyšetřuje na zrakovou ostrost a změří se nitrooční tlak. Pro určení zorného pole a identifikaci hospodářských zvířat se provádí perimetrie. Oftalmolog pak zkoumá pacientovy oči ve štěrbinové lampě.
Povinným výzkumem, který se provádí všem osobám s abiotrofií, je oftalmoskopie - vyšetření fundu pomocí přímého nebo nepřímého oftalmoskopu. Pro lepší vizualizaci je pacientem před instilované kapičky, které dilatají žáka (například Cyclomed). To vám umožní dobře prozkoumat vše, dokonce i nejvzdálenější oblasti sítnice. Spolu s oftalmoskopií může být použita oční biomikroskopie - vyšetření fundu na štěrbinové lampě s vysoce dioptrickou čočkou.
Oftalmoskopické znaky abiotropie:
Navíc pacienti s abiotrofií musí projít obecnou analýzou krve a moči, krve na glukózu a RW. Pacienti mohou také provádět fluorescenční angiografii sítnice. Elektrofyziologické studie se provádějí za účelem posouzení funkčního stavu sítnice.
Dosud neexistuje účinná léčba abiotropie sítnice. Léčba léky jen pomáhá zpomalit průběh nemoci, ale nevylučuje ji. Konzervativní léčba však ne vždy přináší očekávané výsledky.
Pacientům s retinitis pigmentosa jsou předepisovány vitamíny (C, A, skupina B), vitamínové a minerální komplexy, vazodilatátory a tkáňová terapie. Emoxipin, Retinalamin, ATP, Unithiol, Nukeinát sodný, Cortex, Encad a některé další léky mají dobrý účinek.
Všechny léky jsou předepsány oftalmologem po důkladném vyšetření pacienta a potvrzení diagnózy.
Nejtěžší komplikací abiotrofie je úplná slepota. U některých lidí s touto patologií se rozvine makulární degenerace, glaukom, katarakta nebo jiná onemocnění.
Vzhledem k tomu, že abiotrofie je dědičné onemocnění, není možné zabránit jejímu rozvoji. V současné době probíhá výzkum v oblasti genové terapie. Vědci doufají najít způsoby, jak opravit poškozené geny, které vedou k rozvoji onemocnění.
Abiotrofie sítnice je dědičné onemocnění, které vede k postupnému zhoršování a dokonce ztrátě zraku. Dnes neexistují žádné účinné metody léčby této patologie, nicméně některé léky pomáhají zpomalit progresi onemocnění a chránit vizi osoby.
http://okulist.pro/bolezni-glaz/setchatka/abiotrofiya-setchatki.htmlSkupina nemocí, u kterých dochází k dystrofickým změnám sítnice, konkrétně její pigmentové vrstvě, zahrnuje dědičnou patologii zvanou tapetretinální abiotrofie, pigmentovanou retinitidu, degeneraci tapetretinu.
Když retinální retinální abiotrofie v pigmentovém epitelu, stejně jako v neuroepitheliu, dochází k degenerativním patologickým procesům, v důsledku čehož dochází k progresivnímu poškození jeho funkce, vidění, až do úplné ztráty, slepoty.
Tapethorální retinální abiotrofie zahrnuje řadu charakteristik.
Tapetretinální retinální abiotrofie:
Důvody vedoucí k rozvoji pigmentové dystrofie pravděpodobně souvisejí s:
Dosavadní příčiny vrozené dědičné tapetoretinální dystrofie nebyly dosud dostatečně zkoumány.
Hlavní příznaky tapethoretinální abiotrofie sítnice jsou projevy spojené s:
Onemocnění se vyvíjí postupně
Mezi příznaky patří:
Diagnostická opatření pro retinální retinální abiotrofii zahrnují soubor vyšetření předepsaných pacientovi k získání holistického obrazu klinických a oftalmologických údajů:
S přihlédnutím ke všem získaným údajům, doplněným o výsledky všeobecných klinických testů, konzultací odborníků včetně genetiky, je diagnóza potvrzena nebo popřena.
Případy dědičných tapethoretinálních dystrofií sítnice vykazují nízkou citlivost na terapeutické účinky.
Možnosti léčby jsou několik možností.
Terapeutická opatření těchto onemocnění:
Bohužel prognóza pro pacienty s tapetretinální abiotrofií je nepříznivá. Progresí onemocnění vede k rozvoji slepoty.
Vzhledem k dědičné předurčení retinální abiotrofie sítnice není možné podniknout žádné kroky, aby se zabránilo procesu degenerativních změn.
Patologie by se měla pokusit identifikovat v rané fázi.
Ve skutečnosti je možné pouze zmírnit stav pacientů, kterým lze co nejdříve pomoci identifikací patologie, kontrolou průběhu onemocnění a dodržením doporučení lékaře ohledně léčby.
Preventivní opatření ve vztahu k dystrofickým změnám sítnice jsou naprosto nezbytná, týkají se naprosto každého, zdravého i lidského, kteří mohou být klasifikováni jako rizikoví a sestávají z:
Jednoduché, elementární, naprosto dostupné dovednosti mohou skutečně pomoci snížit riziko dystrofických změn v sítnici.
O prevenci očních onemocnění se poučte z navrhovaného videa.
Pro zachování zrakových funkcí u pacientů s retinální retinální dystrofií se vyvíjí moderní inovativní terapie, například metoda adaptivní biorezonance a multirezonance, využití kmenových buněk a chirurgické techniky.
Všimli jste si chyby? Vyberte ji a stiskněte klávesu Ctrl + Enter.
http://doctoram.net/content/tapetoretinalnaya-abiotrofiya-setchatki-chto-predstavlyaet-soboj-zabolevanie.htmlExistují nemoci v oftalmologii, které se vyskytují v nepřítomnosti vnějších zánětlivých nebo traumatických účinků a nejsou způsobeny poškozením normálně vyvinuté sítnice. Jejich příčina spočívá v mutaci genů a je dědičná.
To zahrnuje zejména retinální abiotrofii - dystrofickou změnu sítnice oka, která způsobuje předčasnou degeneraci této struktury a ztrátu vidění.
Toto onemocnění se také nazývá retinální abiotrofie sítnice, která odhaluje její podstatu. Tapete z latinského "koberce" a sítnice - "sítnice", takže mluvíme o degenerativní změně pigmentové vrstvy sítnice, doprovázené progresí snížení vidění až do slepoty.
Jak je známo, sítnice má speciální fotosenzitivní vrstvu tvořenou buňkami dvou typů. Oni jsou voláni kužely (malý a tlustý) a tyčinky (protáhlý a tenký) pro jejich charakteristický vzhled. Tyto struktury jsou také nazývány pigmentové buňky, protože šišky obsahují iodopsin pigment a tyčinky obsahují rodopsin.
Rhodopsin pod vlivem světla může vyblednout a znovu se zotavit. Chemické změny, ke kterým dochází s rodopsinem, umožňují, aby tyčinky vnímaly světlo. Právě tyto buňky poskytují vidění za soumraku.
To může rozlišovat barvy očí kvůli reakcím jiného pigmentu - jodopsin v kuželech, ale tyto buňky nejsou příliš citlivé na světlo.
Uspořádání pigmentových buněk je následující: ve středu je více kuželů, které poskytují nejlepší zrakovou ostrost, pak je oblast, ve které jsou buňky obou typů, tyčky začnou dominovat blíže k okraji sítnice. Slouží k orientaci v prostoru.
Abitrofie sítnice vede k degeneraci prutů, což je důvod, proč se projevují charakteristické příznaky onemocnění - zúžení periferního vidění, zhoršení vidění za soumraku.
Abiotrofie je vrozené onemocnění, které je přenášeno recesivní nebo v některých případech dominantní dědičností.
Hlavní změny se vyskytují v genech zodpovědných za tvorbu pigmentových buněk obsahujících rodopsin, jodopsin, periferii.
Podle distribuce patologického procesu se rozlišují periferní a centrální tapetoretinální dystrofie.
První typ zahrnuje: pigmentovou dystrofii sítnice, bílou, žlutě skvrnitou, vrozenou stacionární noční slepotu.
Druhou formou je Stargardova dystrofie, Vera dystrofie a Bestova makulární dystrofie.
Globální retinální léze zahrnují retinitis pigmentosa, Leber amaurosis, noční slepotu.
Retinální dystrofie začíná destrukcí neuroepiteliálních buněk, hlavně tyčinek, téměř k jejich úplnému vymizení. Proces začíná z periferie a postupně se přesouvá dovnitř do centrální oblasti. Existují formy onemocnění, které ovlivňují pouze centrální část nebo omezenou oblast (tvar sektoru).
Souběžně s poklesem počtu fotoreceptorů se zvyšuje přítomnost pojivové tkáně, která je nahrazuje. Kužele a tyčinky migrují do spodních vrstev sítnice. Proliferace gliových buněk vede ke zhoršení mikrocirkulace krve v oku.
Obvykle postihuje retinální pigmentová dystrofie oba orgány vidění.
Symptomy onemocnění zahrnují sníženou schopnost vidět ve tmě, zhoršení zrakové ostrosti, výskyt defektů v zorném poli. Vada pole se projevuje jako prstencovitý skotom, který ponechává pouze střední část sítnice neporušenou, tvořící „tunelové vidění“.
Ačkoli existují případy, kdy v závislosti na formě dystrofie vypadnou centrální oblasti nebo omezené oblasti vidění. Často také může dojít k porušení vnímání odstínů a rozvoji fotofobie.
Oko získává charakteristické znaky: pigmentová ložiska, nazývaná kostní tělesa, vosková dystrofie zrakového nervu, zúžení lumen krevních cév se nachází ve velkém množství. V závislosti na formě dystrofie jsou pigmentové útvary umístěny buď blíže ke středu nebo sektorům.
V pozdějším období se atrofická zonální oblast šíří do choriokapilární vrstvy cévnatky.
Často dědičná povaha nemoci způsobí jeho spojení s jinými oftalmologickými patologiemi - kortikální katarakta, glaukom, krátkozrakost.
Postup abiotrofie postupně vede k slepotě.
Centrální typy tapethoretinální dystrofie se nemusí dlouhodobě projevovat. Snížené vidění nastává, když dystrofické změny již ovlivňují oblast makuly. Hlavním příznakem onemocnění je snížení centrálního vidění a jeho vidění v temnu a periferní pole.
Oční oftalmoskopie se tradičně provádí za účelem identifikace specifických změn - skvrn nebo ostrůvků pigmentace, kostních těl.
Diagnostikují také indikátor nitroočního tlaku, zrakovou ostrost, schopnost refrakce, hodnocení vnímání barev a schopnost vidět v podmínkách špatného světla. Specifický test lze nazvat retinotomografie a elektroretinografie.
Lékařské zákroky zabraňují progresi ztráty zraku. Toho je dosaženo zlepšením krevního oběhu sítnice v důsledku vazodilatátorů. Použitím metody endonasální elektroforézy se podává papaverin, roztok ne-shpa, kyselina nikotinová. Větší objem cirkulující krve přináší více kyslíku a živin.
Také používal léky, které zlepšují metabolismus v sítnici a využití metabolických produktů. Ošetření se provádí intramuskulárním podáváním mononukleotidu riboflavinu, vitamínů B, aloe extraktu nebo jiných biogenních stimulantů, ATP, ribonukleotidových přípravků.
Chirurgický zákrok s abitrofií je nevhodný.
Svépomoc je dodržovat obecná pravidla pro péči o zrakově postižené oči: systematická návštěva oftalmologa za účelem kontroly zorného pole, identifikace krátkozrakosti; dodržování dávkování vizuálních zátěží, zajišťující odpovídající úroveň osvětlení pracovního prostoru; umírněnost při fyzické námaze, vzpírání je nepřijatelné; dodržování zdravého životního stylu, protože kouření a alkohol v mnoha ohledech zhoršují výživu sítnice, což ovlivňuje lumen mikrokapilár; jíst dostatek vitamínů a stopových prvků, zejména skupiny B a karotenoidů.
http://glaziki.com/bolezni/chto-takoe-abiotrofiya-setchatkiAbiotrofie sítnice - onemocnění, které má genetický charakter. V důsledku onemocnění dochází k poškození jedné z nejdůležitějších složek fotoreceptorů - tyčinek.
První zmínky o této nemoci zveřejnil holandský vědec Francis Donders v tisících osmdesát sedmdesátém sedmém roce. Popsal symptomy nemoci a také mu dal jméno - retinitis pigmentosa. Později nemoc několikrát změnila své jméno, jak vědci zjistili vhodnější termíny.
Fotoreceptory oční bulvy se skládají ze dvou typů buněk: kuželů a tyčí. Tyto buňky dostaly své jméno kvůli vzhledu. Kužely jsou odpovědné za kvalitu centrální oblasti pohledu a vnímání celého spektra barev. Jsou umístěny v centrální oblasti retikulární části oční bulvy. Naproti tomu jsou tyčinky umístěny po celém povrchu sítnice, ale jejich hlavní shluky jsou vzdálené od středu. Zodpovídají za rozvoj vizuálních polí a za kvalitní vidění v soumraku.
Retinální abiotrofie je pigmentovaná degenerace, která je dědičná a je dystrofickým onemocněním.
Patologie nebo mutace některých genů v těle, které jsou zodpovědné za cirkulaci živin a funkčnost sítnice, způsobuje vznik deformace vnější části sítnice. Nemoc se šíří pomalým tempem a její růst od okraje k centrální oblasti sítnice může trvat desetiletí.
V devadesáti procentech případů onemocnění postihuje dva orgány vidění najednou. Hlavní příznaky onemocnění se mohou projevit bezprostředně po narození. Postupný vývoj onemocnění vede ke skutečnosti, že ke konci dospívání se kvalita vidění začíná postupně zhoršovat. Existují i další, vzácnější subtypy onemocnění, kdy se onemocnění začíná vyvíjet v dospělosti, postihuje určitou část sítnice nebo pouze jedno oko. Tapetinální retinální abiotrofie může způsobit rozvoj následujících onemocnění:
Retinální abiotrofie - onemocnění, které je extrémně vzácné a ve většině případů je způsobeno genetickou predispozicí.
Hlavní poškození je na tyčinkách sítnice
Příznaky onemocnění se mohou objevit postupně, ale všechny mají následující charakter:
Ve většině případů je onemocnění detekováno při rutinním vyšetření oftalmologem při kontrole kvality vidění a šířky jeho polí. Specialista zkoumá dolní část oční bulvy, aby identifikoval patologické stavy spojené s onemocněním sítnice.
Jednou z těchto patologií může být tvorba kostních těl receptorových míst, která jsou podrobena dystrofické destrukci. Navíc může být onemocnění diagnostikováno na základě velikosti sítnicových tepen a průhlednosti sklivce. Ve většině případů po zjištění prvních příznaků vyšle kompetentní specialista pacientovi další studie. EFI oční bulka pomáhá nejspolehlivěji posoudit výkon sítnice.
Léze obvykle kryje obě oči najednou a první příznaky nemoci lze zjistit již v dětství.
Existují také speciální testy, které mohou být použity k vyhodnocení výkonu jednotlivých fotoreceptorů. Pro posouzení výkonu tyčinek se tedy používá technika, pomocí které je detekována adaptace orgánů zraku na tmu.
Když je u pacienta detekována abiotropie pigmentu sítnice, musí být nejbližší příbuzný vyšetřen lékařem. Vzhledem k tomu, že nemoc je dědičná, toto opatření může pomoci diagnostikovat nemoc v nejranějších stadiích vývoje u rodinných příslušníků.
Dnes neexistuje žádná léčba abiotropie sítnicového pigmentu jako takové. Existuje jen několik technik, jak zastavit rychlý průběh onemocnění.
Oftalmolog může být předepsán léčbou vitaminem. Speciální přípravky, které normalizují průtok krve a metabolismus živin v oční bulvě. Možná jmenování speciálních bioregulátorů, jejichž činnost zlepšuje metabolismus a zvyšuje regeneraci tkání.
Neustálý technologický pokrok v oblasti medicíny umožňuje vytvářet experimentální metody léčby retinální retinální abiotrofie. Tyto metody zahrnují genovou terapii: když jsou poškozené geny obnoveny pomocí speciálních efektů. Existují speciální implantáty, které nahrazují sítnici.
Dodržování preventivních opatření, může nejen zpomalit rozvoj mnoha nemocí sítnice oční bulvy, ale také zabránit jim. Prevence je nutná nejen pro oční pacienty, ale i pro zcela zdravé lidi. Obvykle odborníci doporučují následující opatření:
Dodržování těchto jednoduchých pravidel může výrazně snížit zátěž na zrakových orgánech. K prevenci vzniku nemocí navíc přispívá i řádně formulovaná strava, zdravý životní styl a absence špatných návyků.
Pokud jde o otázku abiotropie sítnicového pigmentu, co to je, můžete dát pouze jednu odpověď. Jedná se o jednu ze vzácných onemocnění, jejíž diagnóza se v raném stádiu vyhýbá úplnému nedostatku zraku.
http://tvoiglazki.ru/zabolevaniya/problemy-s-setchatkoj/abiotrofiya-setchatki-chto-eto-takoe.htmlTapetretinální retinální abiotrofie je dědičné onemocnění, které je doprovázeno retinální dystrofií. Současně je ovlivněn hlavně tyčový fotoreceptor. Tato patologie není běžná.
Symptomy onemocnění byly popsány již v roce 1857 Dr. Donersem. Nazval tuto chorobu pigmentovou retinitidou. Později byly podrobněji studovány příčiny této patologie a název onemocnění byl transformován na primární tapetretinální dystrofii. Toto onemocnění se také nazývá dystrofie tyčinky, protože v raných stadiích patologie je ovlivněn prutový aparát a později dochází k poškození kuželů. Nejpodrobnější podstata onemocnění odráží termín abiotropie sítnicového pigmentu.
Jako součást fotosenzitivní vrstvy sítnice existují dva typy fotoreceptorů: kužely a tyče. Fotoreceptory dostaly taková jména kvůli zvláštní formě buněk. V centrální zóně sítnice jsou umístěny hlavně kužely, které jsou zodpovědné za jasné a barevné vidění. Tyče jsou umístěny hlavně v okrajových oblastech sítnice, ale malé množství těchto fotoreceptorů je také přítomno v centrální zóně. Tyče jsou zodpovědné za periferní vidění a také pomáhají osobě orientovat se při špatných světelných podmínkách.
V důsledku mutace řady genů, které zajišťují normální výživu sítnice, stejně jako dobrý výkon této vrstvy, jsou fotoreceptory postupně zničeny. Patologický proces začíná v periferních oblastech a pak se postupně přesouvá do středu sítnice. Pro progresi onemocnění obvykle trvá několik desetiletí.
Obvykle dochází k bilaterálnímu poškození očí a příznaky onemocnění jsou patrné již v raném věku. Ve věku kolem dvaceti let dochází ke ztrátě zraku a pacienti často ztrácejí schopnost pracovat. V některých případech nemá vliv na celý povrch sítnice, ale pouze na samostatný sektor. Někdy se retinální retinální abiotropie projevuje v pozdějším věku.
Pacienti s touto patologií mají vysoké riziko vzniku otoku sítnice, vzniku glaukomu, šedého zákalu.
Symptomy retinální retinální abiotrofie zahrnují:
Při oftalmologickém vyšetření lékař kontroluje periferní vidění, zrakovou ostrost, zkoumá oční pozadí. S oftalmoskopií je často možné identifikovat charakteristické změny sítnice, které zahrnují kostní tělesa (oblasti dystrofie vrstvy fotoreceptoru), zúžené tepny, blanšírování hlavy optického nervu.
Pro objasnění diagnózy je možné provést elektrofyziologickou studii, která umožňuje spolehlivé vyhodnocení funkčních charakteristik sítnice. Chcete-li posoudit adaptaci temna a orientaci pacienta za zhoršených světelných podmínek, použijte speciální techniky.
Pokud je podezření na tapetorální retinální abiotrofii, odhaduje se pravděpodobnost dědičné etiologie onemocnění. K tomu je třeba prozkoumat blízké příbuzné pacienta včas, aby diagnostikovali jejich příznaky patologie.
Specifická terapie tapethoretinální abiotrofie nebyla dosud vyvinuta. K zastavení progrese degenerace můžete použít vitamínové komplexy, které zlepšují výživu buněk sítnice. Také předepsané peptidové bioregulátory, které ovlivňují přívod krve do oka. Jsou schopny obnovit funkčnost sítnice.
V souvislosti s neustálým vývojem nových metod léčby dochází pravidelně k experimentálním přístupům. Pro boj s tapethoretinální abiotrofií lze genovou terapii použít k obnovení poškozených oblastí genomového materiálu, elektronických implantátů, které nahrazují sítnici oka a umožňují i slepým lidem orientovat se v prostoru.
http://setchatkaglaza.ru/tapetoretinalnaya-abiotrifia-setchatkiTapethoretinální dystrofie (lat. Tapetový koberec, přehoz + pozdní lat. Retina retina; synonymum: tapetretinální degenerace, tapethoretinální abiotrofie) - dědičná onemocnění sítnice, jejímž společným znakem je patologická změna v pigmentovém epitelu; charakterizované progresivním poklesem vizuální funkce až do slepoty.
V závislosti na lokalizaci patologického procesu v periferní nebo centrální části sítnice, periferním a centrálním T. jsou rozlišeny periferní periferní retinální pigmentová dystrofie - nejběžnější forma všech T. d. A také bílá bodová dystrofie sítnice (včetně ), žlutooký fundus oka, vrozená stacionární noční slepota. Mezi centrální taperetinální dystrofie patří makulární dystrofie - Stargardtova dystrofie, Vera dystrofie a Nejlepší dystrofie.
Periferní tapethoretinální dystrofie.
Nejčasnější změna sítnice je zničení neuroepiteliálních buněk a nad všechny tyčinky, dokud nezmizí. Změny, které se vyskytují nejprve v periferní části sítnice, jsou pak distribuovány do centrální části. Ve vzácných případech je ovlivněna převážně centrální část sítnice (centrální forma pigmentové dystrofie sítnice) nebo omezená oblast sítnice (sektorová forma). Na pozadí vymizení neuroepitheliových buněk se zvyšuje počet gliových buněk a vláken, které vyplňují volné místo. V buňkách pigmentového epitelu zmizí fagosomy. Pigmentové buňky migrují do vnitřních vrstev sítnice. Kvůli proliferaci gliální tkáně a migraci pigmentových buněk je krevní oběh v kapilární síti narušen.
Zpravidla jsou postiženy obě oči. Prvním příznakem pigmentové dystrofie sítnice je snížení vidění ve tmě (hemelopie), později se objevují defekty ve zorném poli, zmenšení zrakové ostrosti, změny očního pozadí. Charakteristickým defektem ve zorném poli je prstencovitý skotom, který se s postupujícím onemocněním šíří jak do středu, tak i na okraj a vede ke koncentrickému zúžení zorného pole (tubulární zorné pole). Současně, navzdory poměrně vysokému centrálnímu vidění, které může přetrvávat po mnoho let, vede prudké porušení orientace k postižení. V centrální a sektorové formě retinální pigmentové dystrofie jsou odhaleny centrální a sektorový skotom.
V fundu jsou obvykle nalezeny pigmentové usazeniny, zúžení sítnicových arteriol, atrofie voskovitého tvaru hlavy zrakového nervu, ložiska pigmentů (ložiska jsou obvykle umístěna na periferii sítnice (často kolem žil) a mají vzhled typických pigmentových lézí) nebo mozaiky, V případě centrální formy pigmentové dystrofie jsou lokalizovány převážně ve střední části sítnice, v případě sektorové formy se jedná o odvětvové uspořádání pigmentu v fundu, ve vzácných případech pigment. v sítnici mohou být přítomny usazeniny (pigmentová retinitida bez pigmentu) V pozdním stádiu onemocnění jsou detekovány oblasti atrofie choriokapilární vrstvy samotné oční komory. většina případů slepoty.
Žlutý skvrnitý fundus - onemocnění s neurčeným typem dědičnosti, se vyskytuje ve věku 10-25 let. V hlubokých vrstvách sítnice v oblasti zadního pólu oční bulvy se objevují žluté nebo nažloutle bílé skvrny, které jsou obvykle detekovány náhodně při zkoumání očního pozadí. Zrakové funkce obvykle nejsou narušeny, s výjimkou lézí makulární oblasti sítnice, kdy zraková ostrost klesá, ERG se nemění. Léčba je stejná jako u pigmentové dystrofie sítnice.
Vrozená stacionární noční slepota je zděděna autosomálně dominantním, autosomálně recesivním způsobem a může být vázána na pohlaví. Často v kombinaci s krátkozrakostí. Hlavním příznakem je porušení orientace ve tmě. Zraková ostrost zůstává normální nebo klesá (0,7–0,4). Zorné pole se často nemění, v některých případech se mírně zužuje. Oko je obvykle bez patologie, pouze v kombinaci s krátkozrakostí není foveolární reflex a dochází k mírné depigmentaci sítnice. Léčba je stejná jako u pigmentové dystrofie sítnice.
Centrální dystrofie jsou charakterizovány patologickými změnami v centrální části fundu (obr. 2), progresivním poklesem ostrosti zraku, v pozdním stádiu vzniku centrálního skotomu. Během Bestovy dystrofie může zraková ostrost, navzdory hrubým změnám v makulární oblasti, zůstat po dlouhou dobu vysoká a klesá pouze s tvorbou atrofického fokusu v oblasti žluté skvrny. Central T. d. Vede ke snížení centrálního vidění. Přizpůsobení periferního vidění a tmy v centrální T. d. Není narušeno. Léčba je stejná jako u periferních tapetoretinálních dystrofií.
Periferní tapethoretinální dystrofie. Pigmentární dystrofie sítnice (retinitis pigmentosa, pigmentová sítnicová degenerace, retinitivní pigmentová abiotrofie, dystrofie tyčinky) je zděděna autosomálně recesivním způsobem, může být zděděna autosomálně dominantním, v některých případech pohlavním typem.
Může se jednat jak o nezávislé onemocnění, tak o jeden z projevů jiných dědičných onemocnění - amaurotické idiocy, Lawrence-Moun-Bardé-Bidleyho syndrom, stejně jako syndrom popsaný Asherem (S.N. Usher), charakterizovaný kombinací retinální pigmentové dystrofie s poklesem sluchu, v důsledku současného poškození pigmentového epitelu sítnice a epitelu orgánu Corti, které mají společný původ.
Retinální dystrofie bílých buněk se obvykle dědí autosomálně recesivním způsobem. Projevuje se v adolescenci hemeralopie, progresivní zúžení zorného pole, anomálie vnímání barev. V fundu jsou detekovány více bílých skvrn a v některých případech pigmentové usazeniny, zúžení tepen, blanšírování hlavy optického nervu, ERG se obvykle nemění. Onemocnění postupuje s věkem. Léčba je stejná jako u pigmentové dystrofie sítnice.
Retinální tapi-retinální abiotrofie je vrozené onemocnění charakterizované dystrofickým poškozením retinálních receptorových buněk, zejména tyčinek. Patologie je poměrně vzácná. To bylo nejprve popsáno v 1857 Donders, pak nemoc byla volána "retinitis pigmentosa." Další studium příčin onemocnění a klinických příznaků vedlo ke změně termínu na „primární tapethoretinální dystrofii“ nebo „dystrofii tyčinek“. Vědci ale zjistili, že na počátku nemoci jsou postiženy hlavně tyčinky a do procesu se zapojují pouze pozdní stádia, proto začali používat termín „tapetinální sítnicová abiotropie“, který přesněji odráží podstatu patologie.
Sítnice je fotosenzitivní membrána oka, kterou představují dva typy receptorových buněk: tyčinky a kužely, které mají stejný tvar. Kužely se nacházejí převážně v centrální oblasti, jsou zodpovědné za ostrost zraku a vnímavost barev. Tyče jsou lokalizovány po celém povrchu, ale ve srovnání s kužely je většina z nich určena periferií, zajišťují periferní vidění a viditelnost při slabém osvětlení.
Poškození některých genů, jejichž funkcí je regulace výživy a normalizace aktivity sítnice, vede k postupné destrukci její vnější vrstvy. Právě v této oblasti jsou umístěny receptorové buňky (tyčinky a kužely). Patologické procesy začínají na periferii a několik desetiletí postupují do centrální zóny.
Časným příznakem patologie je hemeralopie nebo „noční slepota“; To je způsobeno poškozením tyčí. Pacienti si stěžují, že se nemohou pohybovat v podmínkách slabého osvětlení. Podobná porucha se může objevit několik let před charakteristickými viditelnými změnami sítnice.
Progresivní poškození hůlky vede k zhoršenému perifernímu vidění. Zpočátku je zúžení hranic vize nevýznamné, ale v budoucnu může dosáhnout úplné periferní vize, v centrálním regionu zůstává jen malý ostrov viditelnosti. Takové vidění se nazývá tubulární nebo tunel.
V pozdějších stadiích onemocnění dochází ke snížení zrakové ostrosti a změně vnímání barev, což jsou charakteristické znaky destrukce kuželů. Progresi onemocnění vede k úplné ztrátě zraku.
Ve většině případů dochází k oboustrannému poškození očí, první příznaky jsou již zaznamenány v dětství. Zvýšení symptomů ve věku 20 let často vede ke ztrátě zdraví pacienta. I když nejsou vyloučeny různé varianty průběhu patologie: unilaterální léze, defekt jednotlivých sektorů sítnice, opožděný nástup onemocnění atd.
Pigmentovaná abiotrofie sítnice kromě negativních příznaků zvyšuje riziko vzniku glaukomu, edému centrální oblasti sítnice, zákalu čočky a šedého zákalu.
Diagnostická opatření mají provádět oftalmologické vyšetření a další metody vyšetření. Lékař pečlivě zkoumá oční pozadí, v závislosti na závažnosti a závažnosti procesů, může určit charakteristické změny sítnice a přítomnost kostních těl - oblasti zničených receptorových buněk se zúženými cévami a bledý disk optického nervu. Oční lékař kontroluje ostrost zraku a periferní vidění.
Pro přesné stanovení diagnózy by mělo být provedeno elektrofyziologické vyšetření, které umožní objektivní posouzení funkčních schopností sítnice. Lékař také pomocí speciálních technik vyhodnocuje mechanismy adaptace na temnotu a orientaci pacienta za zhoršených světelných podmínek.
Pokud je podezření na tapetorální retinální abiotrofii nebo po stanovení přesné diagnózy, měli by být přímí příbuzní vyšetřeni na včasnou detekci patologie, protože je dědičná.
Specifická léčba retinální retinální abiotrofie nebyla vyvinuta. Pomocí vitamínů, léků, které zlepšují metabolismus a průtok krve v oblasti sítnice, můžete zastavit průběh onemocnění. Lékaři také předepisují bioregulátory peptidů, jejichž cílem je zlepšení procesů regenerace a výživy fotosenzitivního očního prostředí.
Vývoj medicíny a technologie nám umožňuje vyvinout nové moderní metody léčby mnoha nemocí, včetně tapethoretinální retinální abiotrofie. V poslední době se objevily informace o experimentálních terapeutických opatřeních: genetickém inženýrství, které umožňuje obnovení funkcí defektních genů a elektronických implantátů, které jsou analogy sítnice a umožňují nevidomým, aby znovu získali schopnost volné orientace v prostoru a nezávislé údržby.
Níže jsou uvedeny klinické kliniky TOP-3 v Moskvě, kde můžete podstoupit diagnostiku a léčbu retinální retinální abiotrofie.
http://mosglaz.ru/blog/item/1334-tapetoretinalnaya-abiotrofiya-setchatki.htmlV důsledku dědičnosti patologického genu, který je zodpovědný za využití fotosenzitivity buněk na sítnici, existuje abiotrofie sítnice. Současně je narušeno vnímání barev pacienta a významně se zhoršuje zraková ostrost. Patologie závisí na typu onemocnění. Léčba spočívá v udržovací terapii za pomoci komplexů vitamín-minerál a provádění chirurgických zákroků, které tyto symptomy eliminují.
Abiotrofie makuly vyplývá z mutace jednoho nebo několika genů a dochází i v procesu lidské embryogeneze. Nejčastěji je retinální dystrofie způsobena mutací proteinového opsinu nebo fotoreceptorů. Základem patogeneze tohoto onemocnění je porušení zpracování nefunkčních prutů a kuželů. V důsledku toho dochází k hromadění toxinů v oku a dysfunkci makuly.
Vždy se vyvine retinální dystrofie obou očí.
V závislosti na příčině vývoje se rozlišují následující formy onemocnění:
Pokud je nemoc spojena s chromozomem X, pak je náchylnější k samcům.
Klasifikace v závislosti na postižené oblasti je charakterizována následujícími typy abiotrofie:
Tapetinální retinální abiotrofie způsobuje, že se u pacienta vytvoří takový charakteristický klinický obraz:
Často je tato forma onemocnění charakterizována noční slepotou.
Belotechnaya abiotrophy se vyvíjí převážně na periferii očního pozadí a dochází k zúžení zorných polí a v průběhu času k jejich úplné ztrátě. Zároveň trpí hlavně tyčinky a vnímání barev zůstává nezměněno. S porážkou žluté skvrny v centrální zóně se ztratí fotosenzitivní buňky a osoba není schopna rozlišovat barvy a také špatně vidí za soumraku.
Je možné předpokládat, že pacient má retinální retinální abiotrofii přítomností klinického obrazu charakteristického pro toto onemocnění. Pro potvrzení diagnózy se doporučuje provést oftalmoskopii a vyšetřit stav fundu, na kterém se nacházejí zničené pruty a kužely spolu se zúženými cévami a blanšírováním hlavy optického nervu. Je také důležité zhodnotit funkční schopnosti sítnice. Za tímto účelem se provádí zkouška přizpůsobení temnu s orientací ve špatně osvětlené místnosti. Je také nutné zjistit přítomnost abnormalit u příbuzných, kteří měli také problémy se zrakem, což umožní identifikovat dědičnou povahu onemocnění. Je důležité absolvovat všeobecný a biochemický krevní test.
Neexistuje žádná specifická terapie pro makulární abiotrofii, vzhledem k dědičné povaze onemocnění. Je možné zpomalit vývoj onemocnění v důsledku příjmu komplexů vitaminů a minerálů a látek, které zlepšují krevní oběh fundu. Můžete také použít laserové a mikrochirurgické techniky, jejichž volba závisí na vlastnostech patologie u konkrétního pacienta. Je ukázáno použití fyzioterapeutických metod expozice, které významně zlepšují stav makuly.
Pigmentová nebo pigmentovaná abiotrofie způsobuje, že se u pacienta rozvinou degenerativní změny v fundu, včetně stavu hlavy zrakového nervu. A také může být zákal čočky, který je spojen s významnou intoxikací v důsledku hromadění mrtvých fotosenzitivních buněk. Kromě toho může být onemocnění komplikováno glaukomem a úplnou slepotou. Stav pacientů je narušen, u nich dochází k závažné slabosti, únavě a častým bolestem hlavy.
Bez udržovací léčby vyvolává makula abiotropie rychlou ztrátu zraku.
Protože tapetoretinální degenerace je dědičné onemocnění, nelze jí zabránit. Je však možné posílit lidské tělo, což způsobí snadný průběh onemocnění. K tomu je důležité jíst správně, odstranění mastných, smažené a kořeněné potraviny ze stravy. Je nutné vzdát se špatných návyků a udržet aktivní životní styl bez únavy nebo stresu.
http://etoglaza.ru/bolezni/retiny/abiotrofiya-setchatki.html