logo

Abiotrofie sítnice (pigmentová sítnicová degenerace) je skupina genetických patologií, které způsobují dystrofické změny v určité části zrakového orgánu. Patologie pokračuje postupným ničením sítnice a doprovodným poklesem zrakové ostrosti, v případě těžké formy její úplnou ztrátou.

Komplex symptomů nemoci může být odlišný, od rozmazaného vidění, až po poruchu rozlišujících barev. Diagnostikována metodami oftalmologického a genetického vyšetření. V mnoha případech, retinální léze této patologie, neexistuje žádné lékařské řešení. Lékaři mohou provádět pouze symptomatickou léčbu, která snižuje intenzitu symptomů a zabraňuje zhoršení pacienta.

Retinální abiotrofie (degenerace nebo degenerace) je oční patologie, která způsobuje dystrofické změny sítnice. Může se týkat jednoho ze symptomů dědičného onemocnění nebo působit jako primární patologie. Existuje možnost vzniku v důsledku sekundárního mechanického poškození nebo jiných negativních účinků na orgán zraku.

Dědičné typy abiotrofie, které vznikají ve formě nezávislého onemocnění, mají různé stupně distribuce, v průměru od 1 do 10 na 10 000 lidí. Abiotrofie sítnice s genetickým původem, jedna z nejrozšířenějších příčin ztráty zraku v důsledku špatné dědičnosti.

Etiologie

Anatomicky, sítnice má dva různé světlo-citlivé struktury - volal hůlky a kužely.

Tyčinky jsou specifické fotosenzitivní receptory, které jsou umístěny v sítnici, ale čím blíže k jejímu středu, tím menší jsou. Hlavním úkolem prutů je poskytovat černobílé periferní vidění, které je nezbytné pro orientaci za zhoršených světelných podmínek.

Kužely - fotosenzitivní receptory. Téměř všechny jsou umístěny blíže centrální části sítnice a jejich hlavním úkolem je neustálé vnímání vysoce kontrastních světelných vln.

Když se v těle v genových strukturách zodpovědných za účinnost a trofismus sítnice vyskytují různé druhy změn, existuje vysoké riziko postupného ničení jeho vnějších vrstev, na kterých jsou lokalizovány výše popsané receptory. Zničení membrán sítnice začíná na okrajích a pomalu se pohybuje směrem k centru (proces může trvat desetiletí).

Ve většině případů jsou obě oči postiženy ve stejnou dobu, a časné známky začínají projevovat i v dětství. Pacienti s tímto onemocněním nejčastěji trpí špatným zrakem ve věku 22 let. V průběhu vývoje patologie mohou mít varianty kurzu nejrůznější - jeden orgán je zasažen nebo pouze jedna segmentová oblast sítnice.

Pokud dojde k degeneraci pigmentu v dospělosti, může se u pacienta vyvinout glaukom, šedý zákal, ztráta průhlednosti čočky nebo otoky centrální oblasti sítnice. U některých lidí jsou změněné buňky schopny degenerovat na nádory, často maligní povahy. Takové nádory se nazývají retinální melanomy, které rostou velmi rychle a vyžadují okamžitý chirurgický zákrok, jinak hrozí, že člověk zcela ztratí oko.

Dříve chirurgové prováděli operaci k léčbě melanomu sítnice, a to byla jediná léčba. Nakonec, operaci lidé zůstali bez bolavého oka, protože postup byl odstranit. To nedovolilo, aby se nádor rozšířil do druhého oka. Dnes medicína udělala velké pokroky vpřed a naučila se, jak se vypořádat s podobným onemocněním radiochirurgickými metodami (expozice radioaktivním kobaltem a dalšími prvky), které pomáhají chránit orgán.

Klasifikace

V lékařské praxi existuje mnoho typů abiotropie pigmentů. Vzhledem k typu dědičné patologie je degenerace pigmentu sítnice rozdělena na:

  • Časně autosomálně recesivní - nemoc, která se vyznačuje mezi ostatními v rychlém tempu vývoje. Často způsobuje těžké komplikace katarakty. Navíc může být přičítán těžké patologii - vrozené amauróze Leber, která začíná svůj vývoj v prvních letech života dítěte. Toto onemocnění se vyznačuje rychlým poklesem funkcí orgánů zraku.
  • Později autosomálně recesivní - na rozdíl od výše popsané formy, toto onemocnění začíná svůj vývoj u jedinců starších než třicet let. V této situaci trpí sítnice přímo, ale průběh patologického procesu trvá velmi dlouho.
  • Autosomálně dominantní forma - tento druh patologie trvá dlouhou dobu, s charakteristickým přídavkem šedého zákalu a makulární degenerace, ale přes celou složitost je počet výskytů těchto komplikací mnohem méně častý než například v jiných formách.
  • Forma abiotropie spojené se sexem - pro tento typ onemocnění je charakterizována přenosem chromozomu X. Vyznačuje se těžkou a velmi rychlou progresí.

Klasifikace onemocnění v závislosti na umístění patologického procesu v samotném sítnici:

  • Generalizovaná dystrofie - tato forma onemocnění zahrnuje retinitis pigmentosa a její atypické formy, dystrofické změny, které závisí na systémových a metabolických patologiích, vrozené stacionární noční slepotě a poruchách glomerulárního systému.
  • Periferní - tato skupina zahrnuje X-chromozomální juvenilní retinoschisis, Goldmann-Favreovu chorobu a Wagnerovu chorobu.
  • Centrální dystrofie - Stargardtova choroba, Bestova makulární dystrofie a žluté skvrnité fundus.

Odděleně stojí za to uvažovat o takové patologii, jako je retinální retinální abiotrofie, která se vyskytuje s dystrofickou lézí retinálního pigmentového epitelu a neuroepithelia. V důsledku onemocnění se může velmi rychle rozvinout zrakové postižení až do úplné slepoty.

Klinický obraz

Abiotropie sítnicového pigmentu má řadu příznaků, protože mutace, které slouží jako hlavní příčina onemocnění, mohou být mnohé. Pokud však vezmeme v úvahu různé varianty dystrofie, které patří do stejné skupiny lokalizací, můžeme identifikovat řadu podobných symptomů.

Periferní forma onemocnění pochází z porážky tyčinek, protože symptomy začínají hemeralopií. V případě progrese a masové dysfunkce tyčí má člověk znatelné zhoršení nočního vidění, které může vést k úplné ztrátě - Nicopathy.

Periferní vidění také trpí, protože se vyvíjí soustředný skotom, na pozadí zúžení zorného pole, které se stává „tubulárním“. Během abiotrofie bílých krvinek sítnice se zpravidla nevyskytují závažné komplikace, denní vidění a vnímání barev zůstává normální. Pouze občas mohou být identifikovány změny kuželů, které v konečném důsledku způsobují pokles vidění v denním světle (existuje vysoké riziko vzniku slepoty). Průběh patologického procesu může trvat desetiletí, ale rychle se rozvíjející formy nelze vyloučit.

Centrální abiotropie nepříznivě ovlivňuje kužely, které jsou umístěny ve velkém počtu poblíž žluté skvrny, což je důvod, proč se tato choroba nazývala makulární dystrofie. Za prvé, člověk si stěžuje na rychlé zhoršení celkového vidění a problémů s rozdílem v barvách. Pokud jsou zničeny všechny fotoreceptory, objeví se symptomatologie centrálního typu skotomu. Bez ovlivnění extrémních částí sítnice, periferní a noční vidění se téměř nemění.

Existují speciální typy abiotrofie, které způsobují fokální léze očních fotoreceptorů. Za nimi je několik slepých míst v dohledu. Při těžkém onemocnění se může vyvinout atrofie zrakového nervu, což má za následek slepotu.

Diagnostika

Všichni nemocní, kteří mají degeneraci pigmentů sítnice, by měli podstoupit povinnou konzultaci s úzkými odborníky - oftalmologem a genetikem. K identifikaci dystrofických změn sítnice musí lékař zkontrolovat stav dna, provést řadu instrumentálních diagnostických metod, zkontrolovat ostrost zraku a vnímání barev.

Významný význam má historie dědičných onemocnění a genetické testy na přítomnost mutovaných genů spojených s jedním nebo jiným typem retinální abiotrofie.

Při vyšetření pacienta lékař identifikuje ložiska fokálního pigmentu v fundu, která se mohou vyskytovat na periferii nebo v její centrální části, s přihlédnutím k typu přítomného primárního onemocnění. Zaznamená se zúžení malých arteriol sítnice a v pokročilejších stádiích onemocnění se detekuje atrofická změna v cévnatých kapilárách celého oka.

V určitých situacích lékař určí přítomnost voskové atrofie v hlavě zrakového nervu. Díky elektroretinografii je možné rozlišovat pokles amplitudy vln, což naznačuje prudký pokles počtu pracovních receptorů lokalizovaných v sítnici.

Pokud má pacient bílou skvrnu, během lékařského vyšetření stavu fundu se často nacházejí bílá ložiska, která jsou umístěna podél všech okrajů sítnice. Arterioly jsou významně zúžené, pigmentové usazeniny se shromažďují v jedné formaci, bledne hlava optického nervu. Elektroretinografický výzkum v tomto případě není informativní, protože změny ve vlnách budou vyjádřeny velmi slabě. Genetická diagnostika je založena na sekvenování genu PRPH2.

Přítomnost Stargardtovy choroby během oftalmoskopie se objeví ve formě atrofických ložisek se světlým odstínem, které jsou často obklopeny pigmentovými usazeninami. Počet a průměr těchto ložisek se může měnit v závislosti na závažnosti procesu. Často se nacházejí v centrálních zónách, ale možnost distribuce na periferii není vyloučena. Na řízené electroretinography odhalí prudký pokles amplitudy vlny A, který ukáže zničení velkého množství kuželů. Genetická diagnostika je založena na ověřování genů ABCA4 a CNGB3, jakož i podrobné studie dědičné historie.

Terapeutické činnosti

V současné době není abiotropie sítnicového pigmentu léčena. Všichni nemocní, lékaři provádějí symptomatickou léčbu spolu s podpůrnou léčbou. K zastavení progrese patologického procesu lékaři používají vitamíny a léčiva, která zlepšují trofismus sítnice.

Lék „Taufon“ je předepsán ve formě kapek a mnoho biologických regulátorů na bázi peptidů (mají pozitivní vliv na trofismus a regeneraci malých povrchů postižené sítnice). Jedním z osvědčených léků je lék "Retinalamin".

V boji proti této chorobě lékaři často předepisují návštěvy fyzioterapeutických postupů, které pomohou zlepšit krevní oběh v oční bulvě a zabránit abiotrofii v dosažení těžkých a pokročilých forem.

Pigmentární degenerace sítnice, kterou se snaží léčit doma, je upravena speciálním zařízením - Sidorenkoovými brýlemi. Tento nástroj používá několik různých metod. Specialisté nezůstávají stát a začínají zavádět nové metody péče o pacienty: genová terapie, která by měla ovlivnit původní příčinu vzniku abiotrofie (poškozených genů). Využití nejnovějšího vývoje na typu elektronických implantátů, pracující na principu postižené sítnice, která umožňuje i zcela slepým lidem řádně se orientovat v podmínkách areálu nebo na ulicích města.

Všechny metody léčby, které byly použity dříve, měly malý účinek a zpožděly progresi onemocnění po krátkou dobu. Dnes se všechno změnilo, protože pomocí inovativních technologií se některým lékařům podařilo dosáhnout nejen zastavení nemoci, ale také zlepšení vidění pacienta.

Je třeba vzít v úvahu skutečnost, že léčba tohoto druhu patologie zabere spoustu času a s ohledem na všechny nuance týkající se nedokonalosti způsobů, jak tuto nemoc odstranit, bude muset pacient po celý svůj život použít oční kapky, které ošetřující lékař předepíše.

http://zdorovglaz.ru/bolezni/abiotrofiya-setchatki-glaza/

Charakteristické rysy, metody diagnostiky a léčby retinální abiotrofie


U abiotrofie jsou ovlivněny fotoreceptory (tyčinky a / nebo kužely) a retinální pigmentový epitel. Z tohoto důvodu je patologie také nazývána pigmentovou retinitidou. Později byly zavedeny další názvy onemocnění: abiotropie sítnicového pigmentu, degenerace tapetretinu, degenerace sítnice, degenerace battových kuželů, primární pigmentovaná degenerace. V Mezinárodní klasifikaci nemocí (ICD-10) je patologii přiřazen kód H35.5.

Příčiny onemocnění

Retinitis pigmentosa je geneticky podmíněné onemocnění, které se vyvíjí v důsledku defektu v určitých genech. Tyto geny kódují specifické proteiny, které se účastní života sítnice. Vzhledem k genovým defektům je narušena normální syntéza proteinů, což negativně ovlivňuje stav sítnice. Dnes existuje více než 150 variant mutací v několika desítkách různých genů, které vedou k rozvoji onemocnění.

Genetické vady jsou přenášeny na osobu dědictvím od rodičů. Onemocnění může mít autosomálně recesivní, autozomálně dominantní nebo pohlavně podmíněný transmisní mechanismus.

Většina abiotrofií se vyznačuje poškozením tyčí - prvků citlivých na světlo umístěných na obvodu sítnice. Kužely - centrální receptory zodpovědné za zrakovou ostrost a vnímání barev - jsou mnohem méně pravděpodobné, že trpí.

S pigmentovou retinitidou dochází k porušení likvidace mrtvých tyčinek. Zůstávají na stejném místě, uvolňují škodlivé toxiny a narušují růst nových fotoreceptorů. Vzhledem k tomu, že tyčinky jsou obvykle zodpovědné za periferní vidění a noční vidění, když jsou poškozeny, zorná pole se zužují a vyvíjí se hemeralopie (noční slepota). V případě postižení patologického procesu makulární zóny (oblast, kde se nacházejí šišky) u pacientů se snižuje ostrost zraku a dochází k oslepnutí získané barvy. Přečtěte si více o vizi a kvalitě života s barevnou slepotou →

Klasifikace abiotrofie

V závislosti na umístění degeneračních ložisek jsou izolovány centrální, periferní a generalizované retinální abiotrofie. Pro první z nich je pro patologický proces charakteristické postižení periferní zóny sítnice. Časem se ohniska dystrofie objevují blíže středu. U některých pacientů může makulární oblast trpět, což vede k výraznému zrakovému poškození.

V centrálních abiotrofiích (Bestova choroba, Stargardtova choroba) je ovlivněna makula s kužely umístěnými v ní. To vede ke zhoršení vnímání barev a snížení zrakové ostrosti. U jedinců s generalizovanými dystrofiemi (Leberova vrozená amauróza) se patologický proces rozšiřuje na celou retinální membránu.

V závislosti na typu dědictví a době projevu rozlišuji následující typy abiotrofií:

  • Časné autosomálně recesivní vyvíjí v případě, že dítě dědí vadné geny okamžitě od obou rodičů. Otec a matka mohou být nositeli nemoci, ale neublíží jim. Onemocnění se projevuje v raném dětství nebo dospívání, postupuje rychle a je často komplikované. U jedinců s touto patologií se často rozvine makulární degenerace a katarakta.
  • Pozdní autosomálně recesivní. Nemoc se obvykle projevuje po 30 letech. Za prvé, člověk si všimne mírného poklesu zrakové ostrosti a v průběhu času začíná být horší a horší. Pozdní abiotropie se vyvíjí poměrně pomalu, ale může vést k slepotě.
  • Autosomálně dominantní, přenáší se na dítě od jednoho z rodičů. Postupuje se pomalu a mnohem méně často vede k rozvoji komplikací než časná autosomálně recesivní forma.
  • Spojeno s podlahou. Vadný gen je umístěn na chromozomu X a je přenášen na dítě od matky. Abiotrofie, které jsou podobným způsobem zděděny, rychle postupují a je velmi obtížné postupovat.

Příznaky

Tapetinální retinální abiotrofie se projevuje různými vizuálními defekty. Povaha porušení závisí na lokalizaci patologického procesu. Pro periferní dystrofie je typické zhoršení adaptace periferního vidění a tmy, pro centrální je typické snížení zrakové ostrosti a zhoršení vnímání barev.

Možné symptomy retinální dystrofie:

  • vidění tunelů - silné zúžení vizuálních polí, ve kterých člověk vidí lidi po celém světě, jako by se jim dařilo;
  • hemeralopie nebo niktalopiya - znatelné obtíže při posuzování subjektů za soumraku nebo úplná neschopnost vidět v podmínkách špatného světla;
  • zhoršení vidění ve dne - člověk vidí ve dne špatně, ale za soumraku jasně odlišuje obrysy objektů;
  • snížení zrakové ostrosti - projevuje se zhoršením zraku jak na dálku, tak i v těsné vzdálenosti;
  • defekty zraku (skotoma) - pacient je popisuje jako černé, bílé nebo barevné skvrny před očima.

U osoby s pigmentem retinitis se může objevit jeden nebo několik těchto příznaků. Je pozoruhodné, že u různých lidí nemoc postupuje různými způsoby. Například u jednoho pacienta lze pozorovat centrální skotom a pokles zrakové ostrosti, a v jiném pouze mírné zhoršení periferního vidění, které si sám po dlouhou dobu nevšiml.

Který lékař kontaktuje abiotropii?

Oftalmolog se zabývá léčbou retinální retinální abiotrofie. Je to tento specialista, který by měl být odkázán, když se objeví příznaky úzkosti. V případě potvrzení diagnózy je pacient podroben klinickému vyšetření.

To znamená, že bude muset pravidelně navštěvovat oftalmologa pro pravidelná vyšetření. Optometrist může v případě potřeby poslat osobu k konzultaci s praktickým lékařem nebo jinými odborníky.

Diagnostické metody

Lékař může mít podezření na abiotropii sítnicového pigmentu na základě stížností pacienta a charakteristických symptomů onemocnění. Pro potvrzení diagnózy je však nutné provést úplné vyšetření. Nejprve se pacient vyšetřuje na zrakovou ostrost a změří se nitrooční tlak. Pro určení zorného pole a identifikaci hospodářských zvířat se provádí perimetrie. Oftalmolog pak zkoumá pacientovy oči ve štěrbinové lampě.

Povinným výzkumem, který se provádí všem osobám s abiotrofií, je oftalmoskopie - vyšetření fundu pomocí přímého nebo nepřímého oftalmoskopu. Pro lepší vizualizaci je pacientem před instilované kapičky, které dilatají žáka (například Cyclomed). To vám umožní dobře prozkoumat vše, dokonce i nejvzdálenější oblasti sítnice. Spolu s oftalmoskopií může být použita oční biomikroskopie - vyšetření fundu na štěrbinové lampě s vysoce dioptrickou čočkou.

Oftalmoskopické znaky abiotropie:

  • pigmentové usazeniny na periferii nebo v centrální zóně sítnice (ve formě kostních těl, bílých nebo nažloutlých ložisek);
  • zúžení fundusových arteriol, v pozdějších stadiích - atrofie kapilár sítnice;
  • výrazné blanšírování hlavy optického nervu (disk zrakového nervu), což často indikuje jeho atrofii podobnou vosku.

Navíc pacienti s abiotrofií musí projít obecnou analýzou krve a moči, krve na glukózu a RW. Pacienti mohou také provádět fluorescenční angiografii sítnice. Elektrofyziologické studie se provádějí za účelem posouzení funkčního stavu sítnice.

Léčba

Dosud neexistuje účinná léčba abiotropie sítnice. Léčba léky jen pomáhá zpomalit průběh nemoci, ale nevylučuje ji. Konzervativní léčba však ne vždy přináší očekávané výsledky.

Pacientům s retinitis pigmentosa jsou předepisovány vitamíny (C, A, skupina B), vitamínové a minerální komplexy, vazodilatátory a tkáňová terapie. Emoxipin, Retinalamin, ATP, Unithiol, Nukeinát sodný, Cortex, Encad a některé další léky mají dobrý účinek.

Všechny léky jsou předepsány oftalmologem po důkladném vyšetření pacienta a potvrzení diagnózy.

Komplikace

Nejtěžší komplikací abiotrofie je úplná slepota. U některých lidí s touto patologií se rozvine makulární degenerace, glaukom, katarakta nebo jiná onemocnění.

Prevence

Vzhledem k tomu, že abiotrofie je dědičné onemocnění, není možné zabránit jejímu rozvoji. V současné době probíhá výzkum v oblasti genové terapie. Vědci doufají najít způsoby, jak opravit poškozené geny, které vedou k rozvoji onemocnění.

Abiotrofie sítnice je dědičné onemocnění, které vede k postupnému zhoršování a dokonce ztrátě zraku. Dnes neexistují žádné účinné metody léčby této patologie, nicméně některé léky pomáhají zpomalit progresi onemocnění a chránit vizi osoby.

http://okulist.pro/bolezni-glaz/setchatka/abiotrofiya-setchatki.html

Abiotropie sítnicového pigmentu


Abiotropie sítnicového pigmentu je vzácná oční anomálie, s níž se člověk setkává v pěti tisících. Nejčastěji je nemoc diagnostikována u mužských pacientů. Odchylka se vyvíjí bez ohledu na věk. Dystrofie je charakterizována jednotlivými symptomy pro každou formu onemocnění. Někdy se v raném stádiu onemocnění neprojevuje a člověk se o anomálii dozví, když „závoj“ zaslepí oči.

Popis

Abiotropie sítnicového pigmentu se týká patologií, které jsou charakterizovány přítomností genetické predispozice. Ve většině případů probíhá onemocnění v počáteční fázi bez výrazné symptomatologie. Charakteristickým rysem nemoci je, že může postupovat v průběhu několika let a nakonec vést k úplné ztrátě zraku.

Abiotrofie sítnice může být diagnostikována v raném věku. U dospělých vede patologie v budoucnu k šedému zákalu nebo glaukomu. Maximální účinek terapie se dosahuje u dětí.

Příčiny vývoje

Mechanismus vývoje degenerace sítnice byl důkladně studován. Abyste tomu porozuměli, musíte se ponořit do anatomie vizuálního aparátu. Struktura sítnice zahrnuje fotoreceptory: kužely a tyče. Jejich jméno je způsobeno příslušným formulářem.

Pokud je narušena integrita genů zodpovědných za správnou funkci membrány, začíná degenerace vnějšího povrchu. Zaměřuje se na fotoreceptory. Poškození prutů a kuželů může trvat od patnácti do dvaceti let.

Celková destrukce receptorů je hlavní příčinou vývoje patologie, která se nazývá pigmentová degenerace sítnice.

Symptomatologie

Hlavním rizikem nemoci je, že se již dlouho neprojevuje. Nicméně, jak nemoc postupuje, pacienti se začínají stěžovat na prudký pokles zrakové ostrosti za soumraku ("noční slepota"). Existují určité potíže s orientací v prostoru.

Většina pacientů trpících retinální dystrofií jsou děti. To vede k obtížím při diagnostikování odchylek. Protože rodiče nemohou věnovat pozornost některým zvláštnostem chování mladšího studenta. Ten kluk si zase nestěžuje na vzniklé nepohodlí. To vede k tomu, že dítě nedostává kompetentní a včasnou léčbu. V důsledku toho patologie pokračuje.

V pozdějších stadiích, přibližně tři roky po nástupu destruktivního procesu, má pacient na periferii degeneraci sítnice. Odchylka je doprovázena zúžením optických polí a snížením laterálního vidění. To vyvolává zakalení sklivce a může vést ke vzniku glaukomu.

Později se kolem fundu objevuje charakteristická pigmentace. To může být viděno během oftalmoskopie. Nejprve se kostní těla koncentrují na povrchu v malém množství, ale časem se jejich koncentrace zvyšuje. Kroužky se zvětšují, pigmentová ložiska se pohybují z periferie do středu. Dochází k zúžení cév, v důsledku čehož jsou poškozené oblasti membrány bílé.

Diagnostika

Rozpoznat nemoc u dětí do šesti let je nesmírně obtížné. Pouze tehdy, když mají dezorientaci ve vesmíru, mohou lékaři usoudit, že se vyvíjí retinální retinální abiotrofie. Bohužel, v tomto bodě onemocnění způsobuje vážné rány zdraví vizuálního přístroje.

Pro stanovení konečné diagnózy, stanovení periferního hodnocení a stanovení zrakové ostrosti je předepsáno několik postupů. Lékař zkoumá oční pozadí, aby detekoval kostní buňky a určil jejich počet.

Pokud existují pochybnosti o diagnóze, je určena elektrofyziologická studie. S ním lékaři vyhodnocují schopnost pacienta navigovat v prostoru za zhoršených světelných podmínek.
Zpět na obsah

Léčba pigmentové dystrofie

Léčba nemocí začíná výběrem léků. Jejich hlavním účelem je normalizovat proces krevního oběhu a metabolismus prospěšných látek v sítnici a cévách.

Lékaři nejčastěji předepisují následující léky:

  • "Emoxipin". Cílem léku je korekce mikrocirkulace v těle.
  • "Taufon". Oční kapky, stimulující regenerační procesy ve věcech vizuálního aparátu.
  • "Retinalamin". Lék je předepsán pro degeneraci sítnice. Má regenerační vlastnosti.
  • Kyselina nikotinová. Vitamin stimuluje metabolismus a normalizuje krevní oběh.
  • Bez lázní s papaverinem. Antispasmodikum, zaměřené na snížení tlaku v cévách.

Léky jsou předepisovány ve formě očních kapek, tablet nebo injekcí. Kromě léků se lékaři často uchylují k fyzikální terapii. Postupy stimulují regenerační procesy v sítnici a jsou schopny aktivovat funkčnost receptorů.

Některé z nejpopulárnějších metod jsou: elektrický puls, magnetická rezonance a ozonová terapie. Pokud byla v důsledku patologických procesů narušena celistvost cévnatky, stojí za to uvažovat o chirurgickém zákroku.

Někteří lékaři doporučují řešit onemocnění pomocí fotostimulačních přístrojů. Základem jejich práce je výzva vzrušení v určitých oblastech oční bulvy a zpomalení progrese onemocnění.

Záření emitované přístrojem stimuluje krevní oběh a normalizuje metabolismus. Procedura pomůže zbavit se otoku sítnice, posílit ji.

Léčba navíc zahrnuje:

  • Léky pro zvýšení krevního oběhu (Nigexin, Mildronat, Undevit).
  • Používejte oční kapky, které zlepšují výživu sítnice.
  • Provádění elektroforézy k odstranění zánětu a blokování patologických procesů v sítnici.
  • Průběh injekcí podávaných pod spojivkou ("trombolitin", tekutý aloe). Pomáhá kontrolovat srážení krve.
  • Přijetí biogenních stimulantů, které zvyšují terapeutický účinek léčiv.

Sklenice Sidorenko mají profylaktický účinek. Chirurgové mohou implantovat speciální čočky pacientovi, který jim pomáhá orientovat se ve tmě.
Zpět na obsah

Prevence

Pokud je v pozdějších stadiích detekována dystrofie sítnice, nelze ji zcela vyléčit. Ve většině případů je výsledek léčby zklamáním. Bohužel, v medicíně stále neexistují žádné nástroje a techniky, které by nemoc překonaly v jakékoli fázi.

Abyste minimalizovali riziko anomálií, měli byste si upravit vlastní stravu. Lékaři věří, že jíst zdravé a vyvážené jídlo, nejlepší prevenci. Tělo přijímá potřebné látky a vitamíny, což zaručuje správné fungování vizuálního přístroje.

Závěr

Pigmentovaná abiotrofie sítnice je nebezpečná choroba, která může vést k slepotě. Nemoc se vyznačuje pomalým průběhem, takže v počáteční fázi je téměř nemožné ji rozpoznat. Nejčastěji je dystrofie sítnice objevena lékaři náhodně při pravidelných vyšetřeních. Pokud začneme léčit patologii včas, můžeme zachránit zrak.

Z videa se dozvíte více o pigmentové dystrofii sítnice.

http://zdorovoeoko.ru/bolezni/pigmentnaya-abiotrofiya-setchatki/

Co je retinální abiotrofie a je možné zachovat vidění v této nemoci?

Sítnice je jedním z klíčových prvků vizuálního systému, který podléhá nejrůznějším chorobám a degenerativním procesům. Nemoci očí, které jsou degenerativní v přírodě, zahrnují abiotrofii sítnice, vedoucí k úplné destrukci její vrstvy a ztrátě jejích základních funkcí.

Riziko pro pacienty je, že ve většině případů je poškození nevratné, ale s včasnou diagnózou je možné zpomalit patologický proces a zabránit úplné ztrátě zraku.

Etiologie onemocnění

Abiotropie sítnice - co je to nemoc? Představuje patologii dědičného, ​​méně často sporadického charakteru, což znamená zničení fotosenzitivního očního prostředí.

Sítnice se skládá ze dvou typů buněk. Kužele jsou soustředěny v centrální části sítnice a jsou zodpovědné za zrakovou ostrost a vnímání barev. Tyče jsou umístěny na okrajích skořepiny, zajišťují periferní vidění a schopnost rozlišovat objekty za zhoršených světelných podmínek.

S rozvojem patologie dochází k poškození genů zodpovědných za metabolické a nutriční procesy struktur, v důsledku čehož jsou zničeny. Degenerativní proces začíná z periferie, takže tyčky jsou první, kdo trpí, ale časem také ovlivňuje kužely. Tato choroba je známa jako „primární tapethoretinální dystrofie“, „retinitis pigmentosa“ a „dystrofie tyčinky“, ale nejčastěji se nazývá abiotropie sítnicového pigmentu, protože plně odráží podstatu patologie.

HELP! Poprvé byla abiotrofie sítnice popsána v roce 1857 a byla dlouho považována za získanou chorobu. V roce 1961 byla prokázána jeho dědičná etiologie, ale obecně je tento poměr následující - 54% pacientů má dědičnou formu a 46% je sporadických.

Příčiny a mechanismus vývoje

Hlavní příčinou abiotropie sítnicových pigmentů jsou abnormality jednoho nebo více genů zodpovědných za kódování specifických proteinů. Jedná se o látky, které se podílejí na metabolických procesech, a když jsou jejich produkce nebo funkce narušeny, začínají v tkáních degenerativní procesy. Existuje 150 variant genových mutací, které se mohou vyskytovat v několika desítkách genů, v závislosti na tom, co odlišuje mnoho různých forem onemocnění.

ČLÁNKY Z TÉMATIKY:

Retinitis pigmentosa

Jeden z nejběžnějších typů patologie, který je způsoben mutacemi v genech RP1, PRPH2, RP9, IMPDH1, CRB1, SPATA7 a mnoha dalších. Mohou být zděděny různými mechanismy - autozomálně dominantní, autozomálně recesivní, X-vázané a v extrémně vzácných případech patologie provokuje mutace v mitochondriální DNA.

Klinický průběh a následky závisí na patogenezi vývoje onemocnění. V 70-90% případů dochází k patologii, která je přenášena autosomálně dominantním typem, který je v průběhu svého průběhu pomalý a dobře reaguje na léčbu. Jiné typy retinitis pigmentosa jsou závažnější a obvykle vedou k úplné slepotě.

Belotechnaya abiotrophy

Forma retinální pigmentové abiotrofie, která je vyvolána abnormálními změnami v genech RHO, PRPH2, RDH5 nebo RLBP1, se nejčastěji vyskytují v genu PRPH2. Je zodpovědný za kódování látky zvané periferní, která se podílí na tvorbě membrán fotosenzitivních buněk, především tyčinek. Kvůli porušování se stává méně odolným vůči negativním faktorům a nakonec se zhroutí. Onemocnění je charakterizováno progresivním průběhem a první znaky se podobají bílým tečkám umístěným podél okrajů sítnice.

Stargardova choroba

Žlutá bodová abiotrofie sítnice nebo Stargardtova choroba se nejčastěji vyvíjí jako výsledek rozpadu ABCA4 proteinu, který je zodpovědný za energetický metabolismus a transport živin v buňce a membránách stick. V důsledku toho se toxické sloučeniny hromadí ve tkáních, což způsobuje degenerativní procesy ve fotosenzitivní membráně. Méně často mutace v genech ELOVL4 a PROM1 způsobují patologii, která také způsobuje poruchy ve struktuře a funkcích fotoreceptorů.

Nejlepší nemoc

Důvodem rozvoje Bestovy choroby je porucha genu BEST1, který je umístěn na chromosomu 11, který je zodpovědný za protein bestrofinu. Přesný mechanismus patologického procesu není znám, ale vědci byli schopni sledovat pomalou destrukci epiteliální vrstvy v makule a změny v tkáních Bruchovy membrány. Dále dochází k hromadění škodlivých látek v sítnici a tvorbě cysty, která nejprve blokuje přístup ke světelným paprskům a pak se rozbije a vytváří jizvu. Genová mutace je dědičná autosomálně dominantním způsobem.

Amaurosis leber

Vzácná, ale závažná forma pigmentové abiotrofie, která se vyvíjí v důsledku mutací v genu RPE65. Změny vedou ke skutečnosti, že pruty a kužely přestávají dělit a po smrti se neobnovují, jak se to děje u zdravých lidí.

Nejčastěji je Leverova amauróza zděděna autosomálně recesivním způsobem, je detekována krátce po narození a není přístupná terapii.

Wagnerova nemoc

Wagnerova choroba je přenášena výhradně geneticky (autosomálně dominantní typ) a pravděpodobnost dědičnosti je 100%. Gen, který prochází mutací, se nachází na pátém chromozomu. Ve studii struktur vizuálního aparátu pacientů byl odhalen celý komplex poruch, mezi které patří tvorba mikrocystů, hyperpigmentace, retinoschisy atd. V důsledku toho se vyvinou poruchy zraku - nejčastěji krátkozrakost v kombinaci s astigmatismem.

Zobecněná abiotrofie

Patologie je spojena s mutací genů CACNA1F nebo NYX, které jsou zodpovědné za proteiny, které tvoří fotoreceptory. Generalizovaná abiotrofie je přenášena mechanismem spojeným s X a probíhá v úplné nebo neúplné formě. V závislosti na klinickém průběhu dochází k oslabení nebo úplnému zmizení vidění za soumraku u pacientů a ostrost zraku a vnímání barev mohou zůstat stejné nebo mírně klesat.

Kromě výše uvedených odrůd onemocnění rozlišují nepigmentální průběh dystrofického procesu. Vyznačuje se nepřítomností viditelných změn v tkáních sítnice, ale v průběhu času se u pacientů vyvíjejí příznaky podobné těm, které mají podobu pigmentových forem.

Mechanismus rozvoje abiotropie sítnicového pigmentu je v každém případě přibližně stejný. Mutace v genech a proteinech podílejících se na metabolických procesech způsobují různé dysfunkce prutů a kuželů as nimi i poruchy vizuálního systému.

POZOR! Etiologie a patogeneze většiny forem retinální abiotrofie nebyla dostatečně studována, proto klinický průběh ve specifických případech může být odlišný.

Klasifikace nemocí

V závislosti na typu dědičnosti a lokalizaci je abiotropie sítnicového pigmentu rozdělena do několika forem, z nichž každá má své vlastní charakteristiky.

Podle typu dědictví:

  1. Časná autosomálně recesivní odrůda. Forma onemocnění, která se vyznačuje rychlou progresí a závažnými komplikacemi. Obvykle jsou detekovány v prvních letech života a práce vizuálního systému se prudce zhoršuje.
  2. Pozdní autosomálně recesivní forma. Symptomy se objevují ve vyšším věku (po 30 letech), ale změny se vyvíjejí pomalu.
  3. Autosomálně dominantní abiotrofie. Patologický proces probíhá postupně a zřídka způsobuje těžké komplikace, které ponechávají pacientům šanci na částečné zachování zraku.
  4. Patologie spojená s podlahou. Nejvzácnější druhy onemocnění, které jsou přenášeny podél chromozomu X, rychle postupují a mají vážné následky.

Lokalizací:

  1. Obvodový tvar. Proces začíná na okrajích sítnice a postihuje hlavně tyčinky, což má za následek zhoršení periferního vidění. V těžkých případech se může pohybovat směrem k centrálním oblastem oka. Periferní formy zahrnují albumin a pigmentovou abiotropii.
  2. Centrální odrůdy. Nemoci postihují žlutou skvrnu a střed fundu, hlavními projevy jsou poruchy vnímání barev a snížená ostrost zraku. Příklady jsou Best a Stargardtova choroba.
  3. Generalizovaná dystrofie. Patologické změny pokrývají celou sítnici a jsou dědičné. Patří mezi ně Leber amauróza a některé další genetické patologie.

Klasifikace pigmentové abiotropie je podmíněna, protože některé formy onemocnění mohou proudit do jiných. Například z centrálních oblastí se může patologický proces rozšířit na periferii a naopak.

Symptomatologie

Symptomy nemoci jsou nejčastěji detekovány v dětství nebo ve věku 20-30 let na jednom nebo obou očích a časem se zvyšují.

Mezi nejčastější příznaky patologie patří:

  • noční slepota - oslabení nebo ztráta schopnosti orientovat se normálně ve vesmíru večer a v noci;
  • zhoršení periferního vidění a jeho pole se zpočátku postupně zužují, ale v důsledku toho může mít pacient pouze omezenou oblast v centrální části sítnice (tubulární vidění);
  • snížení zrakové ostrosti a vnímání barevného spektra je obvykle pozorováno v pozdních stádiích onemocnění, kdy patologický proces ovlivňuje kužely umístěné uprostřed oka;
  • únava očí, nepohodlí, bolesti hlavy a další běžné příznaky očních poruch.

Závažnost a progrese onemocnění závisí na formě onemocnění. Některé typy abitrofie způsobují slepotu na několik měsíců, zatímco jiní prošli desítkami let a vedou k menším poruchám vizuálního systému.

POZOR! Symptomy abiotrofie sítnice se vyznačují vysokou variabilitou, ale charakteristický projev lze nazvat poklesem vidění za soumraku. To může vyvinout mnoho let před výskytem jiných příznaků a patologických změn v tkáních.

Diagnostika

Oftalmologické metody se používají k diagnostice onemocnění, včetně vyšetření fundu, elektrooculografie, elektroretinografie, hodnocení vizuálních polí a vnímání barev. Na fundus pacientů jsou detekovány bílé nebo žluté skvrny, které jsou nejprve umístěny na okrajích a nakonec se šíří do centrální části blíže ke žlutému bodu. Kromě toho jsou defekty a vazokonstrikce charakteristické pro abiotropii pigmentu a v pozdějších stadiích se objevují příznaky atrofie zrakového nervu.

Důležitou roli v diagnostice hraje definice specifického symptomu onemocnění - snížení citlivosti modré barvy na její úplnou ztrátu. K tomu se používají Rabkinovy ​​tabulky, které umožňují posoudit schopnost pacienta rozpoznat určité odstíny barevného spektra.

Potvrzení diagnózy se provádí studiem rodinné anamnézy a molekulárně genetických studií, ale ve všech případech se nepoužívají. V laboratořích jsou k dispozici metody detekce nejběžnějších typů onemocnění spojených s mutacemi v genech RP2, RPO, RP1, RPGR, CRB1, SPATA7. Pro vzácnější případy abiotrofie nebyly vyvinuty přesné metody detekce patologie, proto se nejčastěji provádí diferenciální diagnostika s ohledem na přítomnost nebo nepřítomnost porušení v rodině.

Je-li potvrzena diagnóza spojená s degenerativními změnami v sítnici, ale nejsou žádné stížnosti na poruchy zrakového systému u příbuzných pacientů, doporučuje se podstoupit úplnou studii pro včasné zjištění patologie. Takové situace v lékařské praxi jsou poměrně běžné, protože některé formy onemocnění jsou téměř asymptomatické a nesnižují kvalitu života pacientů.

Podle mezinárodní klasifikace nemocí ICD-10 byl abiotropii sítnicového pigmentu přiřazen kód H35.5 - dědičná sítnicová dystrofie.

Léčba patologie

Pro léčbu pigmentové abiotrofie neexistují žádné specifické metody - pacientům je předepsána podpůrná léčba, která snižuje progresi patologie. K tomu používejte léky, které zlepšují výživu a krevní oběh ve tkáních, vitamíny A a E, peptidové bioregulátory, vazodilatátory. Léky zpomalují destrukci sítnice a rozvoj zrakového postižení, zvyšují regenerační vlastnosti očí a zabraňují závažným komplikacím.

V kombinaci s konzervativní léčbou jsou využívány fyzioterapeutické metody, laserová léčba, mikrochirurgie. V některých zemích se používají speciální retinální protézy pro léčbu patologie, které jsou implantovány do očí, zlepšují vidění a zabraňují rozvoji úplné slepoty. Úspěch léčby závisí na včasné diagnóze onemocnění. Vzhledem k tomu, že mnohé formy patologie jsou zděděny s pravděpodobností 100%, děti s zatíženou rodinnou anamnézou by měly být od okamžiku narození pod kontrolou očního lékaře.

HELP! Většina inovativních způsobů léčby abiotropie sítnice je ve stadiu vývoje a testování. Nejslibnějším směrem je genetické inženýrství, které umožňuje opravu poškozených genů a odstranění příčiny onemocnění.

Předpověď

Prognóza abiotropie sítnicového pigmentu závisí na formě a vlastnostech klinického průběhu onemocnění. Formy s autosomálně recesivní dědičností jsou charakterizovány rychlou progresí, a proto obvykle vedou k úplné ztrátě zraku. Podpůrná a symptomatická léčba v takových případech může oddálit nástup slepoty po dobu 5-10 let, ale obvykle je to nevyhnutelné.

Ostatní odrůdy se vyvíjejí pomalu a v některých případech vedou k zhoršenému nočnímu vidění a perifernímu vidění, stejně jako k vnímání barev, které vážně neovlivňuje kvalitu života pacienta.

Informativní video

Odborná videa o příčinách, příznacích a léčbě tapethoretinální (pigmentární) abiotrofie sítnice:

Specifická preventivní opatření k zabránění vzniku abiotropie pigmentem neexistuje. Páry s touto diagnózou, které plánují otěhotnět, potřebují získat genetické poradenství a pečlivě sledovat zdraví očí dítěte od prvního dne jeho narození.

Abiotropie sítnicového pigmentu je považována za poměrně vzácné onemocnění, ale pokud se vyskytnou případy nemoci v rodině, je přenášena na další generace s téměř sto procentní pravděpodobností. Změny, ke kterým dochází v tkáních očí v této nemoci, jsou nevratné, ale včasná diagnostika a léčba mohou dlouhodobě zachovat funkce vizuálního systému. Rozvoj inovativních terapií dává naději, že v budoucnu může být abitrofie vyléčena úplně.

http://glaza.guru/bolezni-glaz/zabolevaniya/patologii-setchatki/distrofiya-set/abiotrofiya

Retinální abiotrofie

Retinální abiotrofie je heterogenní skupina dědičných onemocnění dystrofické povahy způsobená postupnou destrukcí sítnice s poklesem zrakové ostrosti a v některých formách úplnou slepotou. Symptomy jsou variabilní: může dojít ke snížení zrakové ostrosti, hemeralopii, zhoršenému vnímání barev. Diagnostika se provádí očními a genetickými metodami (oftalmoskopie, elektroretinografie, fluorescenční angiografie, studium rodinné historie a identifikace defektních genů). U většiny forem retinální abiotrofie neexistuje žádná specifická léčba, symptomatická a podpůrná léčba může zmírnit některé symptomy a zpomalit progresi onemocnění.

Retinální abiotrofie

Retinální abiotrofie (retinální degenerace, retinální dystrofie) je patologií orgánu zraku, ve kterém se vyvíjí sítnicová dystrofie. Může být součástí komplexu symptomů některých dědičných onemocnění, působí jako samostatná patologie, v některých případech je možná sekundární degenerace po úrazech a jiných vlivech. Nezávislé dědičné formy retinální abiotrofie mají různou prevalenci, v průměru se pohybují v rozmezí 1-10: 10 000. Mechanismus dědičnosti různých forem může být autozomálně dominantní, autosomálně recesivní a pohlavně podmíněný. Z tohoto důvodu existují výrazné rozdíly v sexuální distribuci onemocnění - od stejného postižení obou pohlaví až po téměř úplnou prevalenci mužů mezi nemocnými (s X-vázanou dědičností). Geneticky determinovaná retinální abiotrofie je nejčastější příčinou dědičné ztráty zraku.

Důvody

Etiologie retinální abiotropie se liší podle typu onemocnění. Společným mechanismem je mutace specifického genu nebo genů, které kódují specifické proteiny, které se účastní aktivity sítnice. Současně není patogeneze většiny forem dobře pochopena.

Příčinou nejběžnější formy retinální abiotrofie, pigmentové dystrofie, může být více než 150 mutačních variant u několika desítek genů, z nichž většina je zděděna autosomálně dominantním způsobem. Téměř čtvrtina všech případů abiotrofie sítnice je způsobena různými mutacemi v genu opsinového proteinu. V genu proteinu CRB1 fotoreceptoru má mutace recesivní dědičnost, zatímco v genech RP2 a RPGR je navázána na chromozom X. Existuje vzácná forma abiotropie sítnicového pigmentu s mutací v mitochondriální DNA a následně mateřského dědictví od potomstva. Navzdory velkému počtu různých variant primární poruchy s retinitis pigmentosa je patogeneze onemocnění obecně stejná - dochází k porušení likvidace odpadních tyčí, v důsledku čehož se stávají zdrojem toxinů v sítnici. Vzhledem k tomu, že koncentrace tyčinek roste směrem k periferii sítnice, začínají patologické změny, tvorba nových fotosenzitivních buněk se zpomaluje, což vede ke snížení fotosenzitivity.

Proteinová abiotrofie sítnice je spojena s mutacemi v jednom ze čtyř genů - RHO, PRPH2, RDH5 nebo RLBP1, s nejběžnější formou v důsledku změn genu PRPH2 kódujícího periferní protein. Onemocnění je dědičné autosomálně recesivním způsobem. Předpokládá se, že periferie se podílí na stabilizaci membrán fotoreceptorů, především tyčinek, takže jejich porušování ve struktuře je činí méně stabilními a vede k jejich zničení. Proteinem indukovaná abiotrofie sítnice má progresivní průběh, přičemž první poruchy (které jsou patrné při zkoumání fundusu ve formě bílých teček) jsou vytvořeny na periferii sítnice.

Žlutá bodová abiotrofie sítnice (Stargardtova choroba) je také způsobena mutacemi několika genů. Nejběžnější forma žlutě skvrnité degenerace sítnice je spojena s porušením struktury proteinu ABCA4, která provádí transportní a energetické funkce ve fotoreceptorových membránách. Tato forma onemocnění je dědičná autosomálně recesivním způsobem. Změna ve struktuře transmembránového proteinu ABCA4 vede k akumulaci toxických metabolitů (zejména lipofuscinu) v sítnici, což způsobuje dystrofii fotosenzitivní vrstvy. Další varianta Stargardtovy choroby s autozomálně dominantní dědičností je způsobena změnou struktury proteinu ELOVL4, který kontroluje tvorbu mastných kyselin s dlouhým řetězcem v očních tkáních. V tomto případě je degenerace fotoreceptorů spojena se zhoršenou syntézou některých složek jejich membrán. Další typ žluté bodové abiotrofie sítnice je spojen s mutací genu PROM1. Patogeneze poruch v tomto případě nebyla důkladně studována.

Besta retinální abiotrofie je způsobena mutacemi v genu BEST1, jehož transkripčním produktem je protein trophin patřící do třídy aniontových kanálů. Dědičnost je autosomálně dominantní, patogeneze dystrofie není známa.

Vrozená stacionární noční slepota je generalizovaná abiotrofie sítnice s převažující lézí prutů, je také doprovázena dalšími poruchami zrakového orgánu - strabismus, katarakta. Rozlišují se úplné a neúplné formy vrozené stacionární noční slepoty, obě zděděné mechanismem spojeným s X. Celý typ je způsoben mutací genu NYX, který kóduje protein, který zajišťuje přenos excitací z tyčí do bipolárních buněk. V důsledku toho je přenos informací z fotoreceptorů narušen, je zde hemeralopie s téměř úplným nedostatkem zraku ve tmě, zatímco ostrost a vnímání barev obvykle netrpí. Nekompletní forma je způsobena mutací genu CACNA1F, jehož produktem je podobný protein, ale je přítomen jak v prutech, tak v kuželech. Přenos impulsu však není zcela blokován, a proto je vidění za soumraku pouze oslabeno, ale trpí také ostrost a vnímání barev.

Klasifikace

V oftalmologii jsou všechny dědičné formy dystrofie sítnice rozděleny do tří skupin:

  1. Periferní oblast, ve které k porušování dochází převážně podél okrajů fundu, ale s některými formami abiotrofie, které mohou postupovat a zachytávat centrální oblasti až do žlutého bodu. Navíc, s nimi nejvíce trpí periferní vidění, je narušena adaptace oka na tmu a často dochází k hemeralopii. Patří mezi ně pigmentová a bílá bodová abiotrofie sítnice.
  2. Centrální, které se vyznačují primární lézí žluté skvrny a centrálními oblastmi fundu. Současně je narušeno vnímání barev, ostro zraková ostrost klesá. Tyto projevy doprovázejí Stargardtovu chorobu a Best disease.
  3. Zobecněno. S některými mutacemi nebo jejich kombinací může retinální abiotrofie postihnout celou retinální membránu oka, proto někteří výzkumníci rozlišují třetí skupinu dystrofií, generalizovaných. Vrozená stacionární noční slepota je tohoto typu. Generalizované poruchy sítnice doprovázejí další dědičná onemocnění - například Leber amaurosis.

Vzhledem k velkému počtu různých mutací je však výše uvedená separace poněkud libovolná. Některé formy pigmentové dystrofie se tak mohou zobecnit a mutací genu PROM1 (čtvrtý typ Stargardtovy choroby) se může rozšířit abiotrofie z centrálních oblastí sítnice na periferii.

Příznaky retinální abiotrofie

Symptomy abiotrofie sítnice jsou poměrně variabilní vzhledem k velkému počtu různých mutací, které vedou k rozvoji této patologie. Ale mezi různými typy dystrofie ve stejné skupině (periferní, centrální nebo generalizovaná abiotrofie) existuje řada podobných projevů.

Periferní abiotrofie sítnice (pigmentová dystrofie, bílá bodová abiotrofie) začíná převažující lézí tyčí, proto jedním z prvních příznaků onemocnění bude hemeralopie. S progresí patologie, s další destrukcí tyčí, může pokles nočního vidění proměnit v úplnou ztrátu - niktalopiya. Porucha periferního vidění, dochází ke koncentrickému skotomu, po kterém se zorné pole zužuje natolik, že se stává „tubulárním“. Při abiotrofii sítnice s bílými buňkami se nejčastěji nevyvíjejí závažnější poruchy, denní vidění a vnímání barev zůstávají nezměněny. V řadě případů pigmentové dystrofie se kužele účastní také patologického procesu, který vede k poklesu denního vidění, snížení jeho ostrosti a někdy úplné slepoty. Průběh onemocnění může trvat desítky let, i když existují i ​​přechodné a juvenilní formy.

Centrální retinální abiotrofie jsou charakterizovány převažující lézí kuželů, jejichž koncentrace je nejvyšší v oblasti žluté skvrny - proto se také nazývají makulární dystrofie. Prudký pokles zrakové ostrosti se dostane do popředí, vnímání barev je narušeno a při úplné destrukci fotoreceptorů se ve středu fundu vyvíjí centrální skotom. Pokud se patologický proces nerozšíří do periferních oblastí sítnice, pak je slabě ovlivněno periferní a soumrakové vidění. Při formách abiotropie charakterizovaných fokálními lézemi fotoreceptorů se v zorném poli vyvíjejí slepá místa. V těžkých případech se může objevit atrofie vláken optického nervu a úplná slepota.

Plná forma vrozené stacionární noční slepoty je charakterizována výrazným nyktalopy se zachováním denního vidění a vnímání barev. V tomto případě nedochází k progresi onemocnění. Symptomy neúplné formy HSNS jsou mírná hemeralopie, snížená ostrost zraku, anomálie barevného vidění, potíže s přizpůsobením se slabému světlu.

Diagnostika

Pacienti s retinální abiotrofií by měli být konzultováni genetikem a oftalmologem. Stanovení dystrofických procesů v sítnici se provádí na základě vyšetření fundu, elektroretinografie, zrakové ostrosti a vnímání barev. Důležitá úloha studia dědičné historie, stejně jako genetické studie k identifikaci mutací v genech spojených s konkrétním typem abiotrofie sítnice.

Když pigmentová dystrofie podél okraje fundu oka odhalí ložiska pigmentové depozice, mohou být také pozorována v centrálních oblastech s vhodnou formou onemocnění. Dochází k zúžení arteriol sítnice a v pozdějších stadiích dochází k atrofii cévnatých kapilár. V některých případech je detekována vosková atrofie hlavy optického nervu. Elektroretinografie ukazuje významný pokles amplitudy všech vln, což naznačuje prudký pokles počtu fotoreceptorů v sítnici. Sekvenování DNA pro identifikaci mutací se nejčastěji provádí pro geny RP1, RHO, RDS, RLBP1, PRPF8 a několik dalších.

Belotochechnaya abiotrofie sítnice při zkoumání fundusu je charakterizována přítomností bílé, někdy s kovovým nádechem, ohnisky umístěnými na okraji sítnice. Arterioly sítnice jsou zúžené, pigmentové usazeniny jsou prezentovány v jednom množství, detekuje se blanšírování optického nervu. Změny v elektroretinografii jsou mírné a nejsou spolehlivým diagnostickým kritériem. Genetická diagnostika je reprezentována sekvenováním genu PRPH2.

Při onemocněních Stargardt a Best odhaluje oftalmoskopie atrofická ložiska světlé barvy, často obklopená usazeninami pigmentu. Velikost a počet ložisek se může výrazně lišit a odráží závažnost léze sítnice. Jsou umístěny hlavně v centrálních zónách, ale mohou se rozšířit i na okraj. Na electroretinography odhalil prudký pokles amplitudy vlny A, který ukazuje převládající destrukci kuželů. Genetická diagnóza je omezena na identifikaci mutací v genech ABCA4 a CNGB3 a studium dědičné historie.

Léčba retinální abiotrofie

V současné době neexistuje žádná specifická etiotropní léčba jakékoliv formy retinální abiotrofie. Jako podpůrná léčba, která prodlužuje progresi onemocnění, se používají přípravky vitaminů A, E, Riboflavin. Vasodilatátory pomáhají zlepšovat zásobování sítnice krví, což také zpomaluje dystrofické procesy. V uplynulých letech, tam byl důkaz úspěšného použití bionických sítnicových implantátů (Argus, Argus 2), který částečně obnovil vidění pro pacienty, kteří kompletně ztratili to kvůli abiotrophy. Určitý vývoj v použití kmenových buněk, genová terapie, má také za cíl nalézt způsob léčby retinální abiotrofie.

Předpověď

Vzhledem k velkému počtu mutací, které způsobují abiotrofii a odlišný klinický průběh dystrofických procesů v sítnici, je prognóza téměř vždy nejistá. Některé typy pigmentové dystrofie mohou být omezeny na hemeralopii a zhoršené periferní vidění, zatímco jiné formy této patologie vedou k úplné slepotě. Užíváním doplňků vitamínu A je v některých případech možné zpomalit progresi retinální abiotrofie, podle některých zdrojů umožňuje použití slunečních brýlí také dosáhnout podobného výsledku.

http://www.krasotaimedicina.ru/diseases/genetic/retinal-abiotrophy
Up